Report finale Progetto NIMBL su Aicardi-Goutieres syndrome

In allegato la pubblicazione del prof Crow sullo studio genetico della sindrome di Aicardi Goutieres finanziato col progetto di ricerca europeo NIMBL

Sindrome di Aicardi-Goutières
PANORAMICA

Nel 1984, Jean Aicardi e Françoise Goutières, due neurologi francesi hanno descritto una malattia genetica del cervello, che si sviluppa nell’infanzia, che imita le caratteristiche delle infezioni virali tra i bambini nel grembo materno. Gli studi clinici di questa malattia, ora conosciuta come Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) includono:

• L’accumulo di calcio (calcificazione) nel cervello, osservato attraverso la scansione

• Modificazioni nella materia bianca del cervello e nel midollo spinale, osservato con MRI

• Alti livelli di globuli bianchi, l’interferone-alfa e pterins (proteine prodotte che servono per combattere l’infezione virale) nel liquido cerebrospinale, verificabile con prelievo lombare

• Lesioni simili a quelle del congelamento alle mani e ai piedi